O QUE É A TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21 (T21)

A Trissomia do Cromossomo 21 (T21) é uma condição genética que acontece em cerca de 1 a cada 700 nascimentos, causada pela presença de 3 cromossomos no par 21 de quase todas (ou todas) as células de uma pessoa. Os seres humanos têm, habitualmente, 46 cromossomos em cada uma das células de seu organismo, sendo que 23 vêm dos espermatozoides e os outros 23 vêm contidos no óvulo, formando assim 23 pares. Para um bebê com T21, ocorre a presença de 1 cromossomo a mais no par 21, resultando em um total de 47 cromossomos, essa alteração ocorre no momento da divisão celular do embrião.

A nomenclatura “síndrome de Down”, também utilizada para fazer referência às pessoas com T21, se dá em memória a John Langdon Down, médico britânico que descreveu integralmente a síndrome em 1866. A Trissomia do Cromossomo 21 (T21) é o nome científico da síndrome de Down e o anglicismo “down” significa “para baixo, triste, cabisbaixo”, por isso modernamente tem sido cada vez mais utilizada a nomenclatura Trissomia do 21. Infelizmente, de forma pejorativa, muito se usa o termo “down” em referência às pessoas com T21. Mas sabemos que, os nomes que utilizamos e a forma com que nos referimos às pessoas possuem um impacto significativo em nossas (e suas) vidas, especialmente quando se trata das pessoas que amamos. Sendo assim, se torna um ato de afeto e empatia fazer uma referência correta sobre a condição genética que não define a personalidade das pessoas com T21!

Se você recebeu a notícia de que seu filho tem T21 e está lendo este texto, sinta-se acolhido pela Associação Pais em Movimento, estamos aqui para auxiliá-lo pois também já passamos por este momento. Muitos de nós recebemos a notícia de maneira inapropriada e com informações negativas e desatualizadas, pois realmente ainda existem profissionais da saúde desinformados. Mas, acredite, nossos filhos são crianças como outra qualquer, com um futuro promissor pela frente e a convivência traz muitas alegrias para toda a família! Informe-se também em http://www.movimentodown.org.br/sindrome-de-down/meubebechegou/

Uma pessoa com T21 possui inúmeras chances de ter uma vida autônoma, especialmente se estimulada desde o início de sua vida. A família é muito importante ao longo dessa trajetória, de modo a amar e apoiar esse filho, oportunizando estímulos e acompanhando nos diversos níveis de escolaridade, contribuindo, dessa forma, para um melhor desenvolvimento e autonomia. É importante desde cedo dar início a algumas intervenções como fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, entre outras.

É imprescindível destacar que a T21 não é uma doença e sim uma condição inerente à pessoa, portanto não se deve falar em tratamento ou cura. Essa condição genética resulta especialmente em atraso cognitivo e está associada a algumas questões de saúde que devem ser observadas desde o nascimento da criança. Para informações sobre cuidados médicos necessários, acesse http://www.movimentodown.org.br/saude/cartilhas-de-saude/

Inclua em seu calendário de datas especiais o dia 21 de março, sabe por quê? O dia 21 de março foi escolhido para comemorar o “Dia Internacional de Síndrome de Down”. Foi definido pela Down Syndrome Internacional, na pessoa do geneticista da Universidade de Genebra, Stylianos E. Antonorakis e referendado pela Organização das Nações Unidas (ONU) em seu calendário oficial, pois a data tem como principal objetivo o de conscientização sobre a inclusão e promoção de discussão de alternativas para o aumento da visibilidade social das pessoas com T21. O dia 21 simboliza o par 21 e o mês de março em alusão aos 3 cromossomos (por ser o terceiro mês do calendário anual) existentes no par 21.

E não esqueça, nossos filhos possuem muitos direitos, especialmente à educação inclusiva, ao mercado de trabalho, a sua inclusão à sociedade como um todo. Mantenha-se informado! Acesse https://paisemmovimento.org.br/informe-se/

Referências:

www.movimentodown.org.br

www.manodown.org.br

ELAINE VIANA DA SILVA

Administradora, formada pela Universidade Federal de Santa Catarina – UFSC

Pós-graduada em Gestão Empresarial pela Fundação dos Administradores de Santa Catarina – FUNDASC

Uma das sócias fundadoras da Associação Pais em Movimento – em prol da pessoa com síndrome de Down